小儿苯丙酮尿症 概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病,在1934年因Foiling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而... [详情]
别名: 小儿苯丙酮尿症, 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏, 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 小儿苯丙酮酸尿, 小儿苯酮尿症, 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
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